Desde que se diagnosticaron los primeros casos en 2015, el número de niños afectados se han duplicado, por lo que probablemente haya muchos casos previos en España sin diagnóstico
Seguir investigando para conseguir que Micaela, Hugo, Allegria, Marta, Ana, Lucas, Enzo, Isabel, Sol, Jùlia, Rocío, Macarena, Vera y Daniel, los 14 niños afectados por la enfermedad del gen SLC6A1, un trastorno genético caracterizado por la pérdida de función de una copia del gen SLC6A1 humano, tengan una cura, es el principal objetivo que tanto Visalia y la Fundación Energía responsable comparten con las familias que forman parte de la Asociación SLC6A1-Spain.
Para ello, ambas entidades apoyarán las actividades de la asociación para dar a conocer esta enfermedad neurológica rara (ER) de origen genético, debida a una mutación en el gen SLC6A1, diagnosticada desde la infancia y que continúa a lo largo de toda la vida del paciente. Desde que se diagnosticaron los primeros casos en 2015 y existe la asociación de pacientes, el número de niños afectados se han duplicado, por lo que probablemente haya muchos casos previos en España sin diagnóstico. Uno de los principales focos actuales es seguir identificando más casos que aún desconozcan que padecen la enfermedad. Por ello, la Fundación Energía Responsable y Visalia apoyan las acciones de visibilidad y conocimiento social de la enfermedad.
Se estima una prevalencia de 1 de cada 38.000 habitantes, o lo que es lo mismo, 3.500 nuevos casos al año en todo el mundo. En España solo se conocen en la actualidad estos 14 casos, pero al ser poco conocida sus síntomas se confunden con otras enfermedades.
¿A qué patologías se asocia y qué síntomas tiene?
El gen SLC6A1 produce la proteína GAT-1, que transporta el GABA (importante para relajarse, sentirse seguro y procesar estímulos), un neurotransmisor que contrarresta la excitación neuronal. Las alteraciones en el proceso de eliminación del GABA son las causantes de los problemas en el desarrollo del cerebro en dichos enfermos.
Algunas de estas variantes están asociadas con el autismo o diversos síndromes de epilepsia, el desarrollo de la discapacidad intelectual, retraso del habla, problemas de movimiento o de conducta como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), agresividad y rasgos de autismo.
Aunque la investigación clínica de esta enfermedad rara no está avanzada, una de las estrategias prometedoras es la terapia génica, que implica la introducción de un gen funcional en un paciente utilizando un vector viral. Una vez dentro del paciente, el gen funcional se libera del vector y reemplaza al gen defectuoso.
Además, se está investigando el uso de terapia ASO (oligonucleótido anti-sentido sintético), un tipo de terapia de ARN similar a las vacunas contra la Covid-19, pero diseñada específicamente para regular la producción de la proteína asociada al gen SLC6A1.
Francisco Fernández Burgos, presidente de la Asociación SLC6A1-Spain, destaca la situación en la que se encuentran las familias afirmando que «desafortunadamente, la enfermedad aún no tiene cura. Actualmente, el tratamiento del SLC6A1 se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto incluye el uso de medicamentos antiepilépticos y la implementación de terapias como la atención temprana, la terapia ocupacional, la fisioterapia y la logopedia, ya que son las únicas herramientas de las que las familias disponemos actualmente. Hay un amplio espectro de variantes en esta enfermedad y los fármacos actualmente disponibles en el mercado no logran controlar las crisis epilépticas y, en consecuencia, el daño neurológico. Nuestro principal objetivo es conseguir recursos para la investigación que nos permita curar a nuestros hijos».
Para Pablo Abejas, CEO de Visalia, es prioritario que las organizaciones puedan impulsar la labor de estas pequeñas asociaciones que se enfrentan a los pocos recursos que se dedican a la investigación de estas enfermedades minoritarias. «Las empresas tenemos la obligación de contribuir con todos nuestros esfuerzos a ayudar a estas familias, porque los niños afectados por esta enfermedad podrían ser nuestros hijos».
Isabel Jiménez, presidenta de Fundación Energía Responsable, pone en valor el esfuerzo que están realizando desde la Asociación SLC6A1-Spain: «son las propias familias afectadas las que están liderando e impulsando los proyectos de investigación, compartiendo el conocimiento de los escasos tratamientos y medicamentos que existen hasta la fecha para aliviar los síntomas y creando una red de apoyo. No podemos dejar atrás a estas familias, todos, familias, administraciones públicas y empresas tenemos que formar parte de la solución y animar a otras entidades de los sectores públicos y privados para que contribuyan a que la investigación en España sea una realidad».
